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Das Ziel des Praxisseminares in medizinischer Genomik ist es, zu lernen aktuelle informatische und statistische Methoden für die Auswertung von Hochdurchsatz-DNA-Sequenzdaten anzuwenden, wie sie in der medizinischen Diagnostik bereits Verwendung finden. Dabei werden alle wichtigen Schritte behandelt, von der inizialen Qualitätskontrolle, über das Alignment der Sequenzdaten (Reads), bis hin zur Identifikation von Mutationen (Variant Calling) und deren Annotation und Interpretation.
Auch wenn der Kurs sein Augenmerk hauptsächlich auf eine medizinische Anwendung richtet, sind die erlernten Techniken auch auf andere Forschungsfelder anwendbar.
The goal of the practical course in medical genomics is to learn how to apply state-of-the-art computational and statistical methods for the analysis of high-throughput DNA sequencing data, as it is already done for medical diagnostics. All important steps of the workflow will be covered: the initial quality control, the alignment of sequencing data (reads), and the identification of mutations (variant calling) as well as their annotation and interpretation.
Although the course is aiming at medical applications, the used techniques can be applied also to other fields of research.